PRÉSENTATION DU GROUPE

Travaux collectifs : recherche clinique, rédaction de recommandations et consensus d’Experts pour la pratique dans le domaine des déficits hémorragiques rares (pathologie du fibrinogène, déficit en II, V, VII, X, XI, XIII, et déficits combinés FV+FVIII ou VKCFD).

Projets en cours :

• Etude des pratiques sur l’anesthésie péridurale chez les femmes porteuses d’un déficit en FXI, avec présentation d’un poster à ISTH 2022 : “Factor XI deficiency (< 60%) and neuraxial analgesia in pregnant women: results from real life practice evaluation and report of a French cohort of 314 pregnancies”.
  Un travail complémentaire est en cours en partenariat avec la SFAR pour diffuser ces recommandations de pratiques.
• Projet Def58 : Etude concernant la prise en charge des femmes porteuses d’un déficit en FV, ou d’un déficit combiné FV+FVIII dans l’objectifs de définir des seuils. Cette étude a pour but d’évaluer au sein de la population française l’épidémiologie et la prise en charge des évènements gynéco-obstétricaux chez les patientes présentant un déficit en facteur V ou un déficit combiné en facteurs V et VIII. Projet d’évaluation des pratiques : «PNDS déficits rares ; quelle utilisation par les anesthésistes ?». Enquête via un questionnaire auprès des anesthésistes.

Projets en réflexion :

• Déficits en FVII et grossesse :
  Objectif principal : quel taux pour la péridurale ?
  Objectif secondaire : le taux de FVII augmente t’il au cours de la grossesse chez les patientes porteuses d’un déficit en FVII. Y a-t-il une relation génotype phénotype ?
• Etat des lieux des pratiques : Quand demander un génotype pour les déficits rares ?

COORDINATEURS

• Muriel GIANSILY-BLAIZOT – m-giansily@chu-montpellier.fr

MEMBRES

• Muriel GIANSILY-BLAIZOT
• Philippe BEURRIER
• Adeline BLANDINIERES
• Emmanuelle de RAUCOURT
• Roseline D’OIRON
• Claire FLAUJAC
• Mathilde FRETIGNY
• Birgit FROTSCHER
• Benjamin GILLET
• Cécile LAVENU BOMBLED
• Sandrine MEUNIER
• Valerie ROUSSEL-ROBERT
• Lucia RUGERI
• Fabienne VOLOT
• Benedicte WIBAUT

DOCUMENTATIONS

• Seuils pour les cartes d’urgence
• Pregnancy in women with Factor XI deficiency ( < 60 UI/dL) and use of neuraxial analgesia : real life data in a French cohort of 314 pregnancies [abstract].
• 2019 Congenital factor XIII deficiency: comprehensive overview of the FranceCoag cohort. Br J Haematol. 14 août 2019
• 2023, Management of rare inherited bleeding disorders: Proposals of the French Reference Centre on Haemophilia and Rare Coagulation Disorders; Eur J Haematol. 2023;1–18
• 2021- PNDS – Déficits rares en protéines de la coagulation Haute Autorité de Santé
• Poster CFH 2024