Génostase

PRÉSENTATION DU GROUPE

Le réseau Génostase regroupe les laboratoires nationaux (auquel s’ajoute, le CHU de Genève, Suisse) qui réalisent les examens de caractéristiques génétiques pour les pathologies de l’hémostase (hors thrombophilie non rare, comme le facteur V Leiden et la transition G20210A de la prothrombine). Il s’agit des laboratoires assurant la caractérisation moléculaire des pathologies plaquettaires et de l’hémostase primaire (thrombopénies, thrombopathies, maladie de Willebrand), de la coagulation (hémophilies, déficits rares), de la fibrinolyse et de la thrombophilie rare (déficit en antithrombine, protéines C et S).

Créé en 2005 essentiellement autour de l’hémophilie, le réseau s’est progressivement étoffé et propose aujourd’hui aux cliniciens l’étude moléculaire d’un grand nombre de pathologies hémorragiques et thrombotiques constitutionnelles par un maillage et fléchage territorial optimisé. Il regroupe une quinzaine de laboratoires hospitaliers spécialisés dans le génotypage d’une ou plusieurs pathologies en lien avec les filières de soin maladies rares MHEMO (maladies hémorragiques) et MARHI (maladies rares immuno-hématologiques) et le groupe TITANs (thrombophilie majeure).

Il a aussi pour objectif d’harmoniser les pratiques de laboratoire par la rédaction d’arbres décisionnels disponibles sur le site de l’Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) . Il s’agit du génotypage des hémophilies, déficits rares de la coagulation, maladie de Willebrand, déficit en ADAMTS13 et des pathologies plaquettaires. Génostase organise aussi un contrôle inter-laboratoire de séquençage NGS de l’hémophilie depuis 2017.

Il émet également des recommandations d’assurance qualité concernant l’accréditation des laboratoires d’analyses à la norme Cofrac ISO 15189 en lien avec l’ANPGM.

Il assure une veille scientifique, technologique et bibliographique sur le génotypage des pathologies de l’hémostase.

Il participe à de nombreuses réunions nationales (par exemple, pour le passage à la NABM de certains actes de NGS avec la HAS, discussions nationales avec les filières maladies rares et l’ANPGM, rapport annuel d’activité des laboratoires avec l’agence de biomédecine).

Son fonctionnement repose sur la tenue de réunions des coordonnateurs en visioconférence (3 à 4/an), d’un atelier bisannuel et des réunions annuelles du groupe de travail lors du congrès SFTH en présentiel.